L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire lo zucchero del latte ed è causata dal deficit della lattasi, enzima responsabile della scissione del lattosio in due zuccheri semplici: galattosio e glucosio. Il lattosio non idrolizzato raggiunge il colon esercitando un effetto osmotico che provoca richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica dello zucchero e formazione di acido lattico e acidi grassi a catena corta.

L’intolleranza al lattosio si manifesta con nausea, gonfiore, crampi addominali e diarrea.
Il 55% della popolazione mondiale è intollerante al lattosio, tuttavia esiste una grande variabilità geografica con un gradiente di frequenza del deficit nord-sud che varia dal 3% nelle popolazioni nord europee al 80% nelle popolazioni africane, sino al 100% nelle popolazioni asiatiche e nord americane.
Alla nascita i livelli di lattasi sono molto elevati ma diminuiscono dopo lo svezzamento. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale diminuzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica. Questo fenomeno suggerisce che l’introduzione di una dieta variegata inneschi un meccanismo feedback positivo tra l’assunzione di latte e il controllo genico della lattasi.
Recentemente è stata individuato il polimorfismo C/T nel gene MCM6 a monte del gene codificante per la “lattasi phlorizin idrolasi” (LPI), associato alla forma di intolleranza al lattosio ad insorgenza nell’età adulta detta anche lattasi non persistenza. La variante C in omozigosi, associata ad una minor trascrizione del gene, è correlata con il fenotipo per l’intolleranza al lattosio.
L’impiego del test genetico per la rilevazione del polimorfismo C13910T è utile per la diagnosi differenziale di intolleranza al lattosio congenita primitiva a esordio ritardato in presenza di una sintomatologia comune ad altre condizioni di deficit di lattasi dovuto a danno della mucosa intestinale (deficit secondario) in seguito a gastroenteriti, alcolismo cronico, celiachia, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche o interventi chirurgici.

INTOLLERANZA AL LATTOSIO
Polimorfismo C/T nel gene MCM6
I test funzionali della tolleranza al lattosio e del respiro presentano specificità (77-96% e 89-100%) e sensibilità variabile (76-94% e 69-100%), inoltre sono soggetti a falsi negativi (14-27%). Il test della misura delle attività enzimatiche è decisamente invasivo per uno screening di primo grado.
Campione richiesto: spatolato della mucosa buccale
 

http://www.poliambulatoriosecondoparere.it/images/L'intolleranza al lattosio nella pratica clinica(1).pdf

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BIBLIOGRAFIA
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Kuokkanen M, Enattah NS, Oksanen A, Savilahti E, Orpana A, Jarvela I.Transcriptional regulation of the lactase-phlorizin hydrolase gene by polymorphisms associated with adult-type hypolactasia. Gut. 2003