Test genetico predittivo per DIABETE MELLITO e INTOLLERANZA AL GLUCOSIO

Il Diabete Mellito Tipo 2 è la forma più comune di diabete ed è caratterizzato da disordini dell’azione e della secrezione insulinica.
Recentemente sono stati individuati come fattori di rischio per il diabete tipo 2 i polimorfismi del gene TCF7L2; secondo i ricercatori, la presenza di varianti alleliche di questo gene determina un netto aumento del rischio di ammalarsi di diabete e rappresentano il più accreditato fattore di rischio genetico attualmente noto.
Verosimilmente le varianti del gene TCF7L2 influiscono sul diabete di tipo 2 agendo su vari processi come la adipogenesi e lo sviluppo delle cellule del pancreas e ,quindi,sulla secrezione insulinica.
Recentemente è stata individuata una mutazione che influisce sulla attività del gene del substrato 1 del recettore insulinico (IRS-1),che regola l’utilizzazione del glucosio da parte delle cellule muscolari;la variante genetica individuata determina una netta riduzione della attività del gene e quindi una minore sensibilità cellulare all’ azione dell’insulina.
Pertanto un test genetico che mira ad identificare le possibili carenze nella produzione di insulina e/o la sua utilizzazione può entrare nell’ inquadramento diagnostico del rischio di diabete unitamente ad altri fattori noti come la massa corporea, l’ipertensione, la dislipidemia sia dal punto di vista preventivo che terapeutico.
Nel 90 per cento dei casi di diabete tipo 2 sono presenti, oltre alla familiarità, vita sedentaria, obesità, alti livelli di colesterolo, di trigliceridi e ipertensione.
L’individuazione con Test genetico di eventuali polimorfismi genici, consente di operare preventivamente sull’ insorgenza di diabete agendo su quei fattori di rischio che più di tutti predispongono alla sua insorgenza.

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BIBLIOGRAFIA
Jose C. Florez, M.D. Ph. D., Kathleen A. Jablonski, Ph.D. Nick Bayley, B.A.,Toni I. Pollin. Ph.D., Paul I.W. de Bakker, Ph.D.,
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the Diabetes Prevention Program Research Group. The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE TCF7L2
polymorphisms and Progression to Diabetes in the diabetes Prevention Program, July 20,2006.